Sistinozis nedir

Sistinozis, “sistin” adı verilen maddenin vücutta birikmesi sonucu meydana gelir.

Sistin birikimi fetal dönemde başlamasına rağmen, doğumda klinik bulgulara rastlanmaz.

Sistin birikiminden vücutta en çok göz, kemikler ve böbrekler etkilenmektedir. Hamilelik de başlayan sistin birikimi bebekte doğumdan sonra altıncı aydan itibaren belirtileri ortaya çıkar.

BELİRTİLERİ

Taşıyıcı anne ve babalardan sistinozis hastası çocuk doğma oranı dörtte bir oranındadır. Bu belirtiler aşırı susama, kusma, fazla idrar atımı, gözde kaşıntı, kızarıklık ve ışığa karşı duyarlılık ve hipotroid, büyüme geriliği, böbrek yetmezliği ve kanda yüksek sistin seviyesi ve raşitizmdir.

TEDAVİ YÖNTEMİ

En önemli etken erken teşhistir. Kandaki yüksek sistin seviyesinin kontrol altına alınması gerekir,

Sistinozis bulgusal olarak tedavi edilmektedir. Genelde tedavinin başlangıcında, farklı ilaçları doğru şekilde düzenleyebilmek için çocuğun bir süre hastanede yatması gerekebilir.

Bu süreden sonra, hastanede yatış nadiren gerekir ve izlem önce bir veya iki ayda bir ve daha sonra yolda üç-dört kez olmak üzere poliklinik düzeyinde gerçekleştirilir.